乌鲁木齐肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的乌鲁木齐朋友。
- 治疗出现进展或耐药,需要探索新方向的乌鲁木齐朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前,希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况,包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗,希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么?
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析,可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化(如靶点突变),评估您对某些特定药物的潜在反应(如PARP抑制剂),并检测多项关键的免疫治疗指标(如PD-L1、TMB、MSI),为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本,无法覆盖所有基因的所有区域,也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和专业人员建议,从四种组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织)或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取;血液样本采集过程与常规抽血类似,耗时短,稍有不适。您可以前往乌鲁木齐的合作机构完成采样,或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本,请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗?安全吗?
检测采用主流的二代测序技术,在专业实验室内严格按照流程操作,以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析,过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意,任何检测技术都有其技术局限,结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异,专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日,自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前,请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业,建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性,身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用采样包,并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (15条,均分5.0)
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
和国外同类检测比,价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本,准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销,但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费,这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可,让我们觉得一切努力都是值得的。
我是结肠癌二次手术前做的检测,医生说要取新样本。最怕的就是采样疼,结果这次用的微创技术真不错,创口小,局部麻醉后基本没痛感,术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队,希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题,我们已着手优化排期系统,力求缩短患者等待时间。祝您手术成功,早日康复!
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
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